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亚博app-基因检测是万能的吗?它的不确定性比你想象的还要高

发布时间:2020-10-15 04:31:03来源:亚博app_官网编辑:亚博app_官网阅读: 当前位置:首页 > 奇闻趣事 > 手机阅读

亚博app|ACLU,Myriad的专利过热。但是,Myriad依然拒绝接受公布完整的测序数据,并说道这样做到不会违背身体健康隐私法。Ciccarella与ACLU和其他三名想获得自己原始序列数据的人员合力,打算在2016年控告Myriad,指出HIPAA是反对患者保留自己的数据的。5月18日,诉讼前一天,Myriad挽回了立场,并向Ciccarella等公布了序列数据。

她找到,Myriad将其中一种不得而知变异新的归类为良性,但是当她在公共基因变异数据库检索这种变异时,她找到,没其他机构对这种不得而知变异做出变更。“那么到底谁才是对的?现在有两种有所不同的观点,这就是问题所在。

同一件事情有两种众说纷纭,我的女儿刚刚找到了一个良性肿瘤,我知道十分迷茫。”Ciccarella说道。Ciccarella的案件虽然早已在法庭外解决问题了,但另一个案件却指出,基因检测不确定性的战斗才刚刚开始。

2016年2月,Amy Williams因其子Christian的丧生向Athena Diagnostics、ADI控股公司和Quest Diagnostics(Athena的母公司)驳回诉讼。2005年8月23日,Christian出生于时,是一个看起来身体健康的金发碧眼的小天使。在那年圣诞节的前,他第一次癫痫发作,之后又倒数再次发生了更加多次。尽管采行了无数的药物化疗和检查,依然没有人能弄清楚是什么原因造成了他的倒数发作。

他在2007年年初做到了大量检查,还包括一个称作SCN1A的基因检测。继续执行基因检测的Athena Diagnostics回应,Christian有一个不得而知变异。由于没具体的遗传学临床,他的医生对他采行了保守疗法,尽管这疗法对他的持续性癫痫发作并没什么效果。

2008年1月5日,Christian与家人庆典完了一个林恩的圣诞节后上床睡觉。但是到了清晨,他没醒来时,那天摄制的视频显然没什么有亚博app什么征兆。其官方死因是癫痫发作。

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六年后,考虑到修复家庭,Amy想要检测自己的DNA,以理解夺去他儿子性命的疾病否不会影响她未来的孩子。她再行一次自由选择了Athena,但除了她自己的结果,她还拒绝Athena获取Christian 2007年的实验室报告。她在变更过的报告中找到,Athena将Christian的不得而知变异归类为与疾病相关的变异,这解释他有一种称作Dravet综合症的(也称作婴儿期相当严重肌阵挛性癫痫)的儿童期癫痫。一些用作化疗癫痫的药物对于有Dravet综合症的孩子来说是剧毒的,并不会减少他们的丧生几率。

而Christian就是这些孩子中的一员。Amy指出,这解释Christian拒绝接受的化疗减轻了他的病情。

她现在期望Athena说明是什么时候,又是为什么新的归类这个变异的。当过特殊教育老师的Amy自己到科学文献中去找寻蛛丝马迹。她找到在2006年,Christian的DNA被检测之前,澳大利亚有一个家庭就确认了完全相同的SCN1A基因变异。更让人疑虑的是,SCN1A基因的专利文献早已确认了这种变异的致病性(基因中单个氨基酸的变化)。

Athena拒绝接受说明,Amy之后控告了他们。她的指控还包括:Athena本有充足的资料,能在Christian展开基因检测前就新的归类好这种变异,如果他们需要做,Christian的临床和化疗方法就不会有所不同,他就会因Dravet综合症引发的倒数癫痫发作而杀。Athena和其他两家公司都赞成这些指控,并指出该案不应被上诉。他们说道,2007年的实验报告特别强调了检测结果的不确定性。

而且即使没药物起到,Dravet综合症也不会造成Christian癫痫发作。当时Athena也强烈建议了更进一步检测(尤其是对Christian父母的检测,Athena免费获取,但没展开)。而只有这些可选的检测也已完成了才能得出最后的临床结果。雅典娜的母公司Quest Quest拒绝接受对本案公开发表评论,但是这个案子让基因测序行业中的许多人开始思维,将来必须作出哪些转变。

这个案子也体现出有现代基因检测的不确定性,以及有可能引起的研究机构与患者及其家属之间的紧张局势。同时,也并说明了临床基因测序机构日益严苛的审查,他们如何分享变异数据以及如何说明这些数据。监管机构、研究人员、患者和测序机构必需共同努力,找寻改良这些过程的方法。

患者期望的是具体的答案Tess Bigelow是一个活力宛如的7岁小孩,浅棕色的头发向前卷曲到她的脸上,营造起她那副暗淡的粉红色边框眼镜。Tess出生于几个月后,2009年11月,她的父母Bo和Kate注意到事情有些怪异。

她会沦落,也没其他茁壮的特征。到2010年6月,她的父母才意识到问题的严重性。“她会和别人对话。

就像她不到场一样。我们告诉她在那里,我们根本无法和她对话。“她父亲说道。

随着年龄的快速增长,Tess并没开始说出或其他形式的交流,她依然无法双脚和走路。全面的身体检查也没反应出有任何问题,所以波士顿以及Tess的家乡——缅因州波特兰的遗传学专家都建议:检查Tess所有的基因。他们期望这样就能获得答案,他们警告Bigelows一家不要退出期望。

Tess的测序结果显示,一种取名为USP7的基因在她身上再次发生了变异,但没有人能确认这个变异就是她患病的原因。“无论他们跟你怎么说明,你一直期望一个答案。不愿坚信线索就这样折断了,”Bo Bigelow说道。

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他开始研究关于USP7的一切。但是能寻找的并不多。研究人员才刚刚开始理解该基因的起到,他去找将近任何其他也有USP7变异的家庭。所以他要求想到他能无法让这些家庭来去找他。

Bigelow在2015年8月深夜草拟了一篇公开发表Facebook帖子中,叙述了自己女儿的症状,以及她的测序结果。他祷告了之后就公布了。

这个帖子获得了普遍的传播。有人共享到了Reddit,之后又有一个研究生又获取给了德克萨斯州休斯敦贝勒医学院的遗传学家——Christian Schaaf。

他正在研究USP7等与弗瑞德威利症候群(录:Prader-Willi syndrome,又称小胖威利症,一种自一岁左右就不会开始无节制饮食的遗传病)有关的基因。USP7负责管理我们细胞蛋白重复使用机械的一部分,保证细胞需要较慢清理废物,以避免这些物质建构成毁坏或我们仍然必须的蛋白质,但是有时候它慢得将体内好的蛋白质也清理了。

因为猜测USP7中的缺失有可能造成疾病,Schaaf搜寻了贝勒医学院自己的遗传测序数据库和其他基因组数据库,找到了7例在USP7中有变异的儿童临床病例。在Bigelow发送到Facebook帖子的那天晚上,Bigelow接到了Mike Fountain的一封电子邮件。Fountain是与Schaaf关于USP7变异及其与疾病联系的论文的联合作者。第二天早上,Fountain阐述了其他七个孩子的一系列症状,他们听得一起都跟Tess一样。

看上去就像他们寻找了佐证的证据,但只有更好的研究结果才能确认这个基因突变就是Tess的病因。像许多有少见疾病和必须特殊照顾的孩子的父母一样,Bigelow早已学会了与不确定性并存。但他和其他家长和患者们,早已开始通过像MyGene2这样的渠道去分享他们的遗传数据来协助他人。

MyGene2由Michael Bamshad和Jessica Chong创立。人们可以在上面共享自己的测序结果,以期增进研究并让有类似于问题的家庭能抱团供暖。

其他的组织机构也在蓬勃发展,研究人员期望他们需要增加基因测序中阴魂不散的不确定性。Heidi Rehm是马萨诸塞州剑桥市Broad研究所的临床医学遗传学家,她在美国国立公共卫生研究院领导团队创立了两个数据库,协助提高遗传数据的分享和监管。

其中一个数据库叫ClinVar,于2012年发售,用作遗传变异与症候群之间的联系。另一个叫ClinGen,在2013年发售,被称作“用作精准医疗和研究的,说明了基因和变异的临床相关性的权威核心资源”。通过这两个资源,商业和学术测序实验室可以将他们的专业知识融合一起,精确地向人民叙述他们的基因突变的含义。

大型测序研究机构结果的累积,如Broad Institute的Exome联盟,也有助减少检测结果的不确定性。根据Rehm的众说纷纭,这一些机构的一些最先的研究成果给不得而知变异带给了最大幅的新的分类。完全所有这些新的分类都将不得而知变异定性为良性状态,这指出我们所有遗传蓝图中固有的长时间变异和转变形性状的变异的数量相当大。

要确实掌控人类所有的变异,科学家将必须几千万的基因检测数据。而取得这些数据的的唯一方法就是数据共享。但无论数据库获建得多好,有多少人贡献了自己的基因序列,不确定性都会几乎消失。

每当我们的细胞展开分化,拷贝DNA时,就不会有可能经常出现变异。这种不确定性对于谋求答案的患者来说真是令人发怒,但是,在DNA拷贝其双螺旋结构时,它就有可能再次发生。

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